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Salud

Dominioma Humano revela la causa de enfermedades hereditarias

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La base de datos Dominioma Humano, con más de medio millón de mutaciones en 522 dominios de proteínas humanas, demostró ser una herramienta clave para entender la causa de diversas enfermedades hereditarias.

De acuerdo con un estudio realizado por el Centro de Regulación Genómica (CRG), publicado recientemente en la revista Nature, se descubrió que las proteínas inestables son la principal causa en la formación de cataratas hereditarias y otras enfermedades raras, como las neurológicas, musculares y del desarrollo.

El estudio, liderado por el doctor Antoni Beltran del CRG, señala que tres de cada cinco mutaciones estudiadas, un 61% afectan la estabilidad de las proteínas, lo que lleva a su incorrecto plegamiento y acumulación dañina dentro de las células. Estas mutaciones, que implican un cambio de aminoácido en las secuencias proteicas, no solo alteran su estabilidad, sino también su función, desencadenando el desarrollo de enfermedades.

Además, los resultados del trabajo indican que estas mutaciones pueden dividirse en dos categorías principales: las recesivas y las dominantes. Los trastornos genéticos dominantes se producen cuando una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad, mientras que los recesivos requieren que ambos padres transmitan un gen mutado.

Asimismo, el CRG, junto con el Instituto Beijing Genomics (BGI) en Shenzhen (China), utilizó esta base de datos para explorar cómo los pequeños cambios genéticos, conocidos como mutaciones con cambio de sentido, afectan la función molecular de las proteínas. Esto permitió identificar cómo estas mutaciones desestabilizan las proteínas o alteran su función sin afectar directamente su estabilidad.

Ahora, los científicos pueden predecir si es necesario estabilizar la proteína para corregir los efectos de una mutación o si se debe inhibir su actividad perjudicial, lo que resulta fundamental para el desarrollo de fármacos personalizados.

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Salud

Salud Pública reporta el aumento de muertes maternas en la primera semana del año

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El Ministerio de Salud Pública (MSP) informó este jueves que cuatro mujeres fallecieron por causas relacionadas con el embarazo o el parto durante la primera semana epidemiológica del año, lo que representa un aumento en comparación con el mismo período del año anterior.

Menos muertes infantiles y control de enfermedades

En contraste, el número de muertes infantiles disminuyó a 19 casos en la primera semana de 2025, en comparación con los 52 casos reportados en 2024. Además, el MSP no registró casos de dengue, cólera, leptospirosis ni covid-19 durante este período.

La difteria bajo control gracias a la vacunación

El informe también destacó la efectividad de las medidas de vacunación en el control de enfermedades prevenibles. En el caso de la difteria, se observó una disminución significativa de casos entre 2021 y 2024, gracias a estrategias como la búsqueda activa de casos y el refuerzo de la vacunación.

«La difteria es una enfermedad que puede generar casos esporádicos o brotes en áreas con bajas coberturas de vacunación, debido a la acumulación de personas no vacunadas o con esquemas incompletos, por ello, instó a la población a acudir a los centros de vacunación diseminados por todo el país.»

El Ministerio enfatizó la importancia de la vacunación para prevenir brotes de difteria y otras enfermedades, e instó a la población a vacunarse en los centros disponibles en todo el país.

Otras enfermedades bajo control

El MSP también resaltó que mantiene el control de otras enfermedades prevenibles como polio, rubéola, sarampión, tétanos y tosferina, con incidencias muy bajas.

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Salud

Salud Pública destaca disminución de casos de difteria en últimos años

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El Ministerio de Salud Pública (MSP) informó una disminución significativa en los casos de difteria en el país entre 2022 y 2024. 

Esta tendencia positiva se atribuye a las intensas campañas de vacunación y a la búsqueda activa de casos implementadas por el MSP y sus direcciones provinciales y de áreas de salud.

Según datos del informe epidemiológico, en 2021 se registraron 41 casos probables y 20 confirmados de difteria, con una tasa de letalidad del 31.7%. El grupo etario más afectado fue el de 1 a 4 años, y un 17.7% de los casos correspondía a niños de nacionalidad haitiana.

Sin embargo, entre 2022 y 2024, el número de casos disminuyó a 8 probables y 13 confirmados. En 2022 se notificaron 5 casos probables, en 2023 hubo 5 confirmados y 3 probables, y en 2024 sólo se reportaron 2 casos probables.

Estos resultados son el reflejo de las campañas de vacunación intensificadas por el Ministerio de Salud Pública, en coordinación con la Dirección de Inmunoprevenibles por Vacunas (DIV) y las Direcciones Provinciales y de Áreas de Salud (DPS/DAS) en todo el territorio nacional.

El MSP recuerda que la difteria es una enfermedad que puede generar casos esporádicos o brotes en áreas con bajas coberturas de vacunación, debido a la acumulación de personas no vacunadas o con esquemas incompletos, por ello, insta a la población a acudir a los centros de vacunación diseminados por todo el país, siguiendo el calendario de vacunación establecido para los más pequeños.

El Ministerio también destaca que se mantiene el control de otras enfermedades prevenibles como polio, rubéola, sarampión, tétanos y tosferina, con incidencias menores al 0 %.

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Salud

Salud Pública: cero casos de dengue, cólera, leptospirosis y COVID-19 en 2025

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El Boletín Epidemiológico Nacional correspondiente a la primera semana epidemiológica del año 2025, reporta cero casos de enfermedades como dengue, cólera, leptospirosis y COVID-19. 

Adicionalmente, se observa una notable disminución de casos de dengue, superando el 65% de reducción en comparación con el año 2023.

Muertes maternas e infantiles

En cuanto a las muertes infantiles, se registraron 19 casos en la SE-01 de 2025, en comparación con los 52 casos reportados en 2024. 

Por otro lado, se registraron cuatro muertes maternas, dos de mujeres dominicanas y dos de nacionalidad haitiana, en comparación con las tres defunciones maternas reportadas en el mismo período del año pasado.

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